n……重復啊重復,當出現第40次的時候,我就會出現。
十分鐘前。
(點贊)白化病,血友病,法布雷病,全身型重癥肌無力,血友病,肝豆狀核變性,同型半胱氨酸血癥,低磷性佝僂病,異戊酸血癥,卡爾曼綜合征,朗格漢斯組織細胞增生癥,萊倫氏綜合征,淋巴管肌瘤病,楓糖尿癥,馬凡綜合征,線粒體腦肌病,視神經脊髓炎,尼曼匹克病,脆骨病,帕金森病,苯丙酮尿癥,卟啉病,進行性肌營養不良,丙酸血癥,脊髓型肌萎縮癥,連鎖淋巴增生癥,艾滋病,流感
n是啥?
亨廷頓舞蹈癥回復艾滋病胞嘧啶腺嘌呤鳥嘌呤,簡寫ag,三個核苷酸組成的脫氧核糖核酸片段,簡單的說就是一段基因。
流感回復艾滋病亨廷頓舞蹈癥是基因病,ag是他致病基因中的一部分。
艾滋病回復流感哦,這個朋友圈除了你和我,都是基因病呢。
亨廷頓舞蹈癥回復艾滋病嗯呢,我們基因病是一個大家族。
白化病hd,貼出你的自傳,讓這兩個混進我們基因病朋友圈的病毒瞧瞧你的厲害。
亨廷頓舞蹈癥以下是我的自傳。
ntn dieae,簡稱hd。
我是一種以神經系統退行性改變為主要特征的常染色體顯性遺傳病。
早在1872年,一個叫喬治亨廷頓的人對我進行了描述,指出我有遺傳性,并用他的名字給我命名。
我是基因病。
我的致病基因在人類4號染色體區域。
我的問題在此區域htt基因上。
n拷貝數為11~35次,平均在19次。
n重復拷貝數小于26,為正常等位基因。
n重復拷貝數在27~35范圍內的個體沒有發展成hd的風險,但由于ag區不穩定,會增加子代患病的風險。
n重復拷貝數在36~39內的個體存在發病風險,可能不出現癥狀。
n重復拷貝數大于39,是全突變,會發病。
重復拷貝數越多,發病年齡越早,癥狀越重。
我的癥狀復雜多變。
慢性進行性舞蹈樣動作、認知功能障礙、精神行為異常……這些都是我的癥狀。
我的平均發病年齡是40歲,當然,也有小于20歲的年輕人和大于70歲的老人發病。
我主要是家族遺傳,或是基因受到外部刺激而發生突變。
我的病理過程涉及很多方面神經炎性反應、興奮性氨基酸毒性作用、線粒體功能障礙、轉錄失調……
雖然人類仍沒完全弄明白我的致病機理,但他們已經認識到htt基因中ag過度擴增,會讓機體錯誤的制造一種亨廷頓蛋白,這些異常蛋白聚集成塊,損害部分神經元,導致患者神經系統退化,并能發展為癡呆。
對于我的治療,人類還沒發現特異性藥物,對癥治療為主。
丁苯那嗪是人類官方批準用于治療我的藥物,可以改善患者不自主運動,但會加重患者抑郁等精神癥狀。
所以,目前我依然只能被延緩,不能被治愈,期待人類早一天找到根治我的方法。
白化病期待。
血友病人類基因的突變,大多是不好的結果,就像我們基因病。
艾滋病人類基因突變,基因病,好厲害!
流感人類基因的變異速度還是不及我們病毒基因的變異速度。